厦门肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在厦门,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在厦门,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在厦门,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在厦门,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在厦门,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在厦门,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在厦门,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (15条,均分4.9)
服务和专业度都没得说,5星水平。但有一点小建议,报告电子版是PDF,如果能再提供一个线上可交互的版本,比如点击某个基因能看到更通俗的解释,或者图表可以筛选,对我们非专业的用户来说可能更友好。现在这个版本虽然内容全,但自己查阅起来还是有点门槛。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更易读、更友好。您提到的‘线上交互版’是我们正在规划中的功能升级方向之一,旨在提升用户体验。您的需求对我们非常重要,我们会认真考虑并推进优化。再次感谢!
本人淋巴瘤患者,需要做检测评估用药可能。最头疼的是以前的组织切片年代久远,担心不合格。他们客服提前让我把病理号发过去,免费做了预评估,确认可用才让我寄送,避免了我白忙活一场。整个流程指引特别清晰,一步步照着做就行,对我们病人来说太友好了。
机构回复
您的肯定是对我们工作最好的鼓励。老旧样本的预评估服务正是为了避免患者无效奔波和样本浪费。能为您提供清晰、省心的体验是我们的目标,祝您后续治疗顺利!
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意,但感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力,目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划,以期惠及更多有需要的用户。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
有家族史,第一次做这种基因检测,心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂,不是那种绕口的法律条文,还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释,让我明白我的数据怎么被保护,这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户,是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信,充分的知情是建立信任的基础,我们永远乐于为您解答任何疑虑。
我妈妈是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告,整个过程都有专人跟进,信息透明。最满意的是报告解读环节,专家没有一上来就讲一堆数据,而是先了解了我们的主要担忧,然后结合妈妈的病理情况,重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义,还给了后续和主治医生沟通的建议,非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑,因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议,希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
服务和技术没得说,就是价格感觉还是偏高,如果能再降一点,或者针对经济困难家庭有更大力度的折扣或援助项目,就能惠及更多人。希望你们能考虑一下,毕竟癌症家庭都不容易。
机构回复
深深感谢您真诚的提议。我们始终在通过技术升级和规模化来优化成本。同时,我们设有专项公益基金,为符合条件的困难家庭提供部分减免。具体申请流程可联系我们的患者关爱中心。
本人二次手术前决定做这个检测,想为后续治疗铺路。速度确实快,报告也没发现什么差错。但我觉得报告的文字部分对普通人来说还是有点太专业了,虽然附了摘要,但很多细节看不懂,希望以后能有个更通俗的‘患者版’摘要。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已关注到不同用户对报告解读深度的差异化需求。开发更通俗易懂的患者版摘要或可视化图表,是我们正在规划的服务优化方向,感谢您的推动。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
检测流程和服务都还行,最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长,虽然合同写明了时间,等待期间还是难免焦虑,每天刷进度。另外,几百页的报告电子版下载加载有点慢,希望技术上能优化一下,比如提供分章节下载。报告内容很全,但对我这种小白,还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情,我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题,我们技术团队会立即跟进优化,分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
给父亲做的,他是肺癌术后复查。价格说实话不低,但考虑到包含了术后监控和用药指导两大块,觉得还是有必要做。报告等了将近两周,时间有点长。但拿到后医生很认可,说数据很全,对防止复发和后续用药都很有帮助。
机构回复
感谢您的反馈。检测周期因流程严谨和数据分析复杂,确实需要一定时间,我们也在持续优化效率。很高兴报告对医生的临床决策有帮助,这对于患者至关重要。
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